Asesoramiento Genético Germinal Mainstream

Módulo 1

Introducción al asesoramiento genético mainstream

Ana Beatriz Sánchez Heras

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Importancia del asesoramiento genético en las pruebas genéticas y genómicas que implican susceptibilidad a cánceres.
• Desarrollo del modelo de asesoramiento genético mainstream: utilidad y desafíos.
• Relevancia de la formación de los profesionales que realizan asesoramiento genético mainstream.

Actitudes:

• Valorar la importancia del asesoramiento genético en la susceptibilidad genética a cánceres.
• Desarrollar una actitud responsable en el asesoramiento genético mainstream.
• Abordar con curiosidad y adaptabilidad la dinámica de esta formación continua.

Procedimientos:

• Comprender la importancia del asesoramiento genético en la susceptibilidad genética a cánceres.
• Aprender que los estudios genéticos y sus resultados afectan a la salud de la persona, pero también a la de sus familiares.
• Reconocer las ventajas y las limitaciones del asesoramiento genético mainstream.

 

Módulo 2

Procedimiento. Experiencia previa. Propósito del estudio germinal mainstream

Teresa Ramón y Cajal Asensio

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Identificar el esquema global del procedimiento del estudio germinal mainstream.
• Conocer la sistemática ordenada recomendada en el desarrollo del proceso comunicativo.
• Justificar la importancia de explicar al paciente el objetivo terapéutico y las implicaciones preventivas del estudio.
• Conocer la evidencia sobre la experiencia previa publicada en relación con la implementación del estudio germinal mainstream y su impacto en la práctica clínica, incluida la aceptabilidadde pacientes y profesionales.

Actitudes:

• Valorar la importancia de la comunicación del plan diagnóstico/terapéutico al paciente basado en la información extraída de su perfil genético.
• Comprender la trascendencia preventiva de la información genómica germinal utilizada en el manejo terapéutico de los pacientes.
• Entender la importancia de la colaboración con la unidad de cáncer hereditario y laboratorio de genética para la correcta interpretación y ampliación del asesoramiento preventivodel paciente en los casos indicados.

Procedimientos:

• Reconocer y aplicar el estudio germinal mainstream según las recomendaciones del Precision Medicine Working Group de la European Society for Medical Oncology sobre el uso de la secuenciación de nueva generación con finalidad terapéutica.
• Destinar el tiempo necesario para ampliar la información del contenido de la visita del paciente sobre el asesoramiento mainstream con la explicación de las características específicas del estudio genómico germinal y su propósito tanto terapéutico como preventivo para el paciente y su familia.

 

Módulo 3

Información fundamental personal y familiar de la historia clínica del paciente

Judit Sanz Buxó

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Aprender la nomenclatura principal para construir un árbol genealógico.
• Indicar en el árbol genealógico la información principal necesaria para evaluar clínicamente la sospecha de riesgo genético de cáncer.
• Identificar y establecer la información clave para solicitar el adecuado estudio genético para cada paciente.
• Reconocer informaciones o factores relevantes que puedan tener un impacto en la correcta indicación del estudio genético y la interpretación del resultado.
• Valorar la importancia de la información del árbol genealógico como herramienta asistencial durante todo el proceso de asesoramiento genético.
• Elaborar un árbol genealógico con la información mínima necesaria que permita evaluar clínicamente la sospecha de riesgo genético de cáncer e indicar el estudio genético de predisposición correcto.

 

Módulo 4

Metodología del análisis genético

Judit Sanz Buxó

Conocimientos, actitudes y procedimientos que se adquirirán en este módulo:

• Aprender conceptos básicos sobre el material genético y la haploidía en humanos.
• Entender qué son el ADN constitucional y el ADN tumoral, y comprender las diferencias principales de sus respectivos estudios.
• Conocer los aspectos técnicos básicos de la recogida de muestra biológica para la obtención del material genético constitucional.
• Comprender los principios generales de la tecnología de secuenciación actualmente utilizada en los estudios genéticos.
• Ampliar el conocimiento general sobre los estudios genéticos actuales y futuros en oncología.

 

Módulo 5

Selección de genes estudiados

Rodrigo Lastra del Prado

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Conocer los conceptos básicos de genética aplicados a una consulta de oncología que permiten interpretar el porqué de los genes estudiados y comprender mejor la repercusión de los resultados obtenidos.
• Justificar la selección de genes imprescindibles en el proceso de asesoramiento genético.
• Conocer los principales genes implicados en los paneles usados para los estudios mainstream, su función, sus prevalencias, los síndromes y/o el espectro de enfermedades oncológicas a los que se pueden asociar, y sus posibles implicaciones terapéuticas, de prevención y de asesoramiento en familiares.

 

Módulo 6

Posibles resultados del estudio genético

Carmen Guillén Ponce

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Comprender qué son las variantes genéticas germinales y su implicación en los síndromes de cáncer hereditario.
• Reconocer la clasificación de variantes según el American College of Medical Genetics y entender el concepto de penetrancia incompleta.
• Identificar la diferencia entre hallazgos primarios, secundarios e incidentales, y el concepto de cribado genómico oportunista.
• Valorar el papel de la secuenciación masiva y los paneles multigénicos en el diagnóstico genético.
• Conocer los criterios éticos y clínicos que determinan cuándo informar sobre resultados genéticos.

Actitudes:

• Desarrollar una actitud crítica y responsable ante la interpretación de resultados genéticos.
• Fomentar la empatía y el respeto hacia los pacientes ante la incertidumbre que pueden generar los hallazgos genéticos.
• Valorar la importancia del consentimiento informado y del asesoramiento genético como pilares de la medicina personalizada.

Procedimientos:

• Ser capaz de clasificar variantes genéticas en función de su relevancia clínica utilizando el sistema de bins.
• Aplicar criterios clínicos para interpretar resultados genéticos en un contexto práctico.
• Identificar posibles escenarios clínicos donde sería relevante informar o no sobre un hallazgo genético.

 

Módulo 7

Implicaciones clínicas del resultado para el paciente

Alejandro Gallego Martínez

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Interpretar los diferentes tipos de resultados de un estudio genético.
• Comprender la diferencia entre una variante de significado incierto y una variante patogénica, así como su impacto en la toma de decisiones clínicas.
• Reconocer cuándo es necesario derivar a un paciente a una unidad de cáncer hereditario.

 

Módulo 8

Implicaciones clínicas del resultado para los familiares

Mara Cruellas Lapeña

Conocimientos que se adquirirán en este módulo:

• Comprender la relevancia de identificar variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes de predisposición al cáncer de mama y su impacto más allá de la paciente, ya que se extienden a toda la unidad familiar. Reconocer la importancia de derivar a las pacientes con variantes patogénicas de alto o moderado riesgo a la unidad de consejo genético hereditario.
• Adquirir conocimientos básicos sobre las recomendaciones de detección precoz y las cirugías reductoras de riesgo tras confirmar la variante patogénica en familiares.
• Identificar las indicaciones, ventajas y limitaciones de las cirugías reductoras de riesgo (mastectomía bilateral y salpingooforectomía profiláctica) según el gen, la edad y las preferencias.
• Integrar medidas de promoción de la salud —dieta equilibrada, ejercicio, normopeso y abandono de hábitos tóxicos— como complemento esencial al abordaje genético.
• Conocer las recomendaciones específicas para variantes patogénicas en BRCA1, BRCA2, PALB2 y TP53.
• Promover la incorporación rutinaria de la genética en la práctica clínica oncológica para optimizar la prevención primaria y secundaria. Fomentar la sensibilización de profesionales sobre los beneficios de una estrategia integral de prevención en el cáncer hereditario.

 

Módulo 9

Marco legal del estudio

Pilar Nicolás Jiménez

Los objetivos didácticos de este módulo se orientan a la comprensión de los aspectos jurídicos implicados en el asesoramiento genético germinal y en la gestión de los datos genéticos en el ámbito clínico. En cuanto a los conocimientos, se pretende que los estudiantes identifiquen y describan el marco normativo aplicable al diagnóstico y análisis genético. Asimismo, deberán reconocer las particularidades de los datos genéticos respecto a otros datos de salud.

Desde el punto de vista de las actitudes, se busca fomentar la conciencia sobre la relevancia de tener en cuenta las condiciones legales para llevar a cabo análisis genéticos y transmitir la información resultante, así como desarrollar sensibilidad ante los dilemas éticos derivados de la práctica de estas pruebas.

Respecto a los procedimientos, los estudiantes deberán ser capaces de aplicar los requisitos legales en la práctica profesional: por ejemplo, elaborar información adecuada y comprensible para obtener un consentimiento informado válido, garantizar la confidencialidad de los datos, archivar correctamente la información clínica y manejar situaciones en las que se deba valorar la comunicación de resultados a terceros.

En conjunto, la meta final es que el alumnado pueda integrar estos conocimientos, actitudes y procedimientos en su futura labor profesional, garantizando un asesoramiento genético riguroso, respetuoso con los derechos de las personas y conforme al ordenamiento jurídico vigente.